Bienvenue dans l’outil de dépistage de la maladie de NP-C

Qu’est-ce que la maladie de Niemann-Pick de type C ?

La maladie de Niemann-Pick de type C (NP-C) est une lipidose lysosomale neuroviscérale qui se manifeste par un large spectre clinique. Elle peut être rapidement fatale chez le nouveau-né, ou apparaître à l’âge adulte sous forme d’une maladie neurodégénérative chronique.1

Le tableau clinique de la maladie de NP-C se compose d’un mélange de symptômes viscéraux, neurologiques et psychiatriques comprenant un ictère cholestatique néonatal prolongé inexpliqué, une paralysie supranucléaire verticale du regard, une maladresse, une ataxie (notamment à la marche), une dysarthrie, une dysphagie et un déclin cognitif ou une démence.2

Une détérioration progressive est observée dans les activités quotidiennes, notamment la marche, le langage, la déglutition et la manipulation, entraînant une incapacité des patients à interagir avec leur environnement.

La maladie de NP-C est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive. Son incidence est estimée à 1/120 000 naissances vivantes, et la connaissance générale de cette maladie est relativement faible.1

Compte tenu de l’extrême hétérogénéité de son tableau clinique caractérisé par une large variété de symptômes non spécifiques, le diagnostic est complexe, et il est vraisemblable que cela constitue un facteur important de la sous-détection de maladie de NP-C et dans certains cas, d’erreurs diagnostiques.2

Le pronostic de la maladie de NP-C est fortement influencé par l’âge d’apparition des manifestations neurologiques.

Qu’est-ce que le score prédictif de la maladie de NP-C ?

NPCSI calculators

Compte tenu du tableau clinique hétérogène de la maladie de NP-C et de la nécessité d’une prise en charge plus précoce dès l’apparition des premiers symptômes, une équipe d’experts internationaux de la maladie, composée de pédiatres, de neurologues, de psychiatres et de biostatisticiens, ont collaboré pour mettre au point un outil simple et fiable.

Le score prédictif de la maladie de NP-C (SP-NPC) est un outil de dépistage simple à utiliser qui a été développé pour aider les cliniciens non familiarisés avec la maladie à :

  • identifier les patients pour lesquels des tests doivent être effectués pour diagnostiquer une maladie de NP-C ;
  • améliorer la connaissance des principaux signes et symptômes de la maladie de NP-C ;
  • exclure les patients qui ne sont probablement pas atteints de la maladie de NP-C.

Dans la mesure où la confirmation d’un diagnostic de maladie de NP-C nécessite des tests biochimiques et génétiques longs et coûteux, il est très important d’identifier rapidement et simplement les patients susceptibles de bénéficier de tests spécifiques, tout en s’assurant qu’un temps précieux n’est pas perdu chez des patients qui doivent subir des tests diagnostiques pour d’autres maladies.

Le score prédictif de la maladie de NP-C nécessite un bilan clinique qui peut facilement être effectué en pratique standard et comprend un examen clinique complet et le recueil des antécédents familiaux.

Le score prédictif de la maladie de NP-C doit faire partie du processus de diagnostic normal, et doit être utilisé après l’élimination d’autres maladies plus fréquentes.

Pour des informations complémentaires, veuillez vous reporter aux rubriques Développement du SP-NPC et Validation et résultats du SP-NPC de l’onglet « Score prédictif de la maladie de NP-C de type C » de ce site Internet.

Références

  1. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010;5:16.
  2. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M et al. Development of a Suspicion Index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology 2012;78:1560-67.
  3. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: An update. Mol Genet Metab 2012;106:330-44.
Actelion
Image 01 Image 02 Image 02 Image 01 Image 02 Image 02